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O pediatra Dr. Luciano de Camargo Pacheco Filho alerta aos pais que após receber o resultado do exame é importante entrega-lo ao especialista.



Por Yuri Rossi

Hoje (06) é comemorado o Dia Nacional do Teste do Pezinho. A data foi instituída pelo governo federal para destacar a importância deste exame.

Através deste teste é possível detectar doenças genéticas, metabólicas, infecciosas ou que irão causar alguma alteração no desenvolvimento neuropsicomotor da criança.

De extrema importância para a saúde do bebê o teste do pezinho deve ser feito entre as primeiras 48 horas até o sétimo dia de vida, hoje ele é obrigatório em todo o território nacional.



Durante o procedimento, o material pode ser colhido em uma única picada, rápida e quase indolor, no recém-nascido. Vale ressaltar que, caso alguma doença seja diagnosticada, o bebê precisa passar por outros exames confirmatórios e ter um acompanhamento médico.

O médico pediatra Dr. Luciano de Camargo Pacheco Filho, afirmou que algumas dessas doenças começam a aparecer entre os sete meses a um ano de idade da criança, e com o exame é possível detecta-las.

O médico alertou os pais que após receber o resultado do exame é importantíssimo entrega-lo para o pediatra, para que ele possa analisar e tomar as medidas necessárias caso precise.

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Veja algumas das doenças que o Teste do Pezinho pode detectar precocemente:

Fenilcetonuria

Distúrbio genético no qual um dos aminoácidos presentes no leite pode prejudicar a saúde do bebê causando retardo mental grave.

Galactosemia

A galactose presente no leite causa, nas crianças com galactosemia, um quadro grave marcado por catarata, convulsões e diarréia.

Hipotireoidismo

A falta do hormônio produzido na glândula tireóide causa deficiência mental e retardo de crescimento.

Hiperplasia Adrenal

Distúrbio no metabolismo que pode levar à desidratação aguda e na menina, a masculinização dos órgãos genitais.

Fibrose Cística

Doença genética que causa problemas respiratórios e gastrointestinais crônicos.

Deficiência de Biotinidase

A carência da biotina pode levar a convulsões, falta de equilíbrio, hipotonia, lesões na pele, perda de audição, retardo no desenvolvimento e acidose metabólica.

Toxoplasmose

Infecção adquirida pela gestante que, se transmitida ao feto, pode causar microcefalia, lesões oculares entre outros.

G6PD

A deficiência de Glicose-6-Fosfato Desidrogenase é a enzimopatia mais comum podendo apresentar grave icterícia neonatal (“amarelão”) ou anemia hemolítica (ruptura dos glóbulos vermelhos).

Rubéola

Infecção viral transmitida pela mãe ao feto que pode causar deficiência mental, retardo no crescimento, deficiência auditiva, defeitos cardíacos, catarata, lesões ósseas e outros problemas.

Anemia Falciforme

As hemoglobinopatias são doenças causadas por anormalidades na estrutura molecular ou na produção da hemoglobina “S”. Crianças com hemoglobina anormal são altamente suscetíveis à anemia e infecções.

MCAD

Distúrbio Genético que interfere na utilização dos Ácidos Graxos como fonte de energia para o organismo. É uma doença genética potencialmente fatal que pode provocar o quadro de Síndrome da Morte Súbita.

Sífilis

A criança que adquire essa doença durante a gestação pode apresentar, ao nascimento, problemas de pele, ossos, baço, fígado e sistema nervoso. Em alguns casos, a doença só se manifesta após alguns anos.

Citomegalovirose

Entre as manifestações associadas à infeção congênita pelo citomegalovírus estão a hidrocefalia, calcificações cerebrais e seqüelas visuais, auditivas e mentais.

Doença de Chagas

Parasitose que, quando adquirida na gestação, pode se manifestar por anemia, febre, dores musculares, lesões ósseas e graus variados de problemas cardíacos.

AIDS

A Síndrome da Imunodeficiência Adquirida pode ser transmitida ao feto pela mãe contaminada pelo vírus HIV.

Pesquisa da Mutação 35delG da Conexina (Surdez Congênita não Sindromica)

A mutação 35delG do gene da Conexina 26 é uma das causas mais comuns de Surdez Congênita não Sindrômica. Seu modelo de herança é autossômico recessivo. Em países desenvolvidos, 60% dos casos de surdez tem origem genética.

Espectrometria de Massa em Tandem

A Espectrometria de Massa em Tandem é uma técnica que permite uma extensa pesquisa relacionada a Erros Inatos do Metabolismo dos ácidos orgânicos e dos aminoácidos.

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